Abetalipoproteinemia
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
 |
Ten artykuł od 2010-03 wymaga uzupełnienia źródeł podanych informacji. Informacje nieweryfikowalne mogą zostać zakwestionowane i usunięte. Aby uczynić artykuł weryfikowalnym, należy podać przypisy do materiałów opublikowanych w wiarygodnych źródłach. |
| Abetalipoproteinemia | |||
|
|||
Abetalipoproteinemia, zespół Bassena-Kornzweiga[1]) – choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana niedoborem apoB[2]. Wynikiem tego niedoboru jest obniżone stężenie cholesterolu i trójglicerydów oraz całkowity brak chylomikronów, LDL i VLDL w osoczu.
Spis treści |
[edytuj] Objawy
- biegunka tłuszczowa
- niedobór witaminy A, D i E
- akantocytoza
- polineuropatia
- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
[edytuj] Leczenie
Brak jest leczenia swoistego. Następstwa neurologiczne można opóźnić poprzez podawanie dużych ilości witaminy A i E.
Przypisy
- ↑ FA. BASSEN, AL. KORNZWEIG. Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa.. „Blood”. 5 (4), s. 381-87, Apr 1950. PMID 15411425.
- ↑ L. Benayoun, E. Granot, L. Rizel, S. Allon-Shalev i inni. Abetalipoproteinemia in Israel: evidence for a founder mutation in the Ashkenazi Jewish population and a contiguous gene deletion in an Arab patient.. „Mol Genet Metab”. 90 (4), s. 453-7, Apr 2007. doi:10.1016/j.ymgme.2006.12.010. PMID 17275380.
