Choroba Stargardta
Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
Choroba Stargardta (ang. Stargardt's disease, STGD) lub dno żółto-plamiste (łac. fundus flavimaculatus) to dwie formy jednej choroby genetycznej narządu wzroku, spowodowanej mutacją w genie ABCA4, rzadziej CNGB3 albo ELOVL4. Schorzenie dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Choroba ta jest najczęstszą młodzieńczą dystrofią plamki[1].
Chorobę jako pierwszy opisał berliński oftalmolog Karl Stargardt w 1909 roku[2][3].
[edytuj] Bibliografia
- Okulistyka. Podstawy kliniczne. Maria Hanna Niżankowska (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2007, s. 399-401. ISBN 9788320032246.
Przypisy
- ↑ Stargardt's Disease
- ↑ Stargardt's disease w bazie Who Named It (ang.)
- ↑ K. B. Stargardt. Über familiäre, progressive Degeneration in der Makulagegend des Auges. „Albrecht von Graefes Archiv für Ophthalmologie”. 71, s. 534-50, 1909.
