Kategoria:Choroby genetyczne

C

• [×] Choroby dziedziczone autosomalnie recesywnie‎ (65 stron)
• [×] Choroby mitochondrialne‎ (13 stron)
• [×] Choroby sprzężone z płcią‎ (13 stron)

D

• [×] Dystrofie mięśniowe‎ (5 stron)

F

• [×] Fakomatozy‎ (14 stron)

K

• [×] Kanałopatie‎ (15 stron)

L

• [×] Leukodystrofie‎ (8 stron)

N

• [×] Nowotwory dziedziczne‎ (15 stron)

Z

• [×] Zespoły niestabilności chromosomalnych‎ (5 stron)

*

• Choroby genetyczne
• Choroby związane z płcią
• Mendelian Inheritance in Man

A

• Achondrogeneza
• Achondroplazja
• Acyduria orotowa
• Zespół Aicardiego-Goutièresa
• Zespół Alagille'a
• Albinizm
• Alfa-mannozydoza
• Zespół Alströma
• Amelogenesis imperfecta
• Analbuminemia
• Analgezja wrodzona
• Anemia sierpowata
• Aneuploidia
• Anomalia Maya-Hegglina
• Anomalia Pelgera-Hueta
• Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory
• Asocjacja CHARGE
• Aspartyloglikozaminuria
• Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
• Atrofia mikrokosmków
• Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1

C

• CADASIL
• Całościowe zaburzenie rozwoju
• Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 5
• Ceroidolipofuscynozy neuronalne
• Zespół Chediaka-Higashiego
• Cherubinkowość
• Chondrodysplazja typu Grebego
• Choroba Albersa-Schönberga
• Choroba Alpersa
• Choroba Andersen
• Choroba Brugadów
• Choroba Caffeya
• Choroba Carolego
• Choroba central core
• Choroba Charcota-Mariego-Tootha
• Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1A
• Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1B
• Choroba Charcota-Mariego-Tootha typu 1C
• Choroba Christmasa
• Choroba Creutzfeldta-Jakoba
• Choroba Dariera
• Choroba De Vivo
• Choroba Dowlinga-Degosa
• Choroba Fabry'ego
• Choroba Fahra
• Choroba Haileya-Haileya
• Choroba Hallervordena-Spatza
• Choroba Hersa
• Choroba Jansky'ego-Bielschowsky'ego
• Choroba Kennedy'ego
• Choroba Kostmanna
• Choroba Kufsa
• Choroba Leva
• Choroba Lhermitte'a-Duclos
• Choroba Nasu-Hakoli
• Choroba Naxos
• Choroba Niemanna-Picka
• Choroba oczu Wysp Alandzkich
• Choroba Oguchiego
• Choroba Olliera
• Choroba Parkinsona
• Choroba Refsuma
• Choroba Rendu-Oslera-Webera

C cd.

• Choroba Santavuoriego-Haltii
• Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena
• Choroba Stargardta
• Choroba Strümplla
• Choroba tangierska
• Choroba Tarui'ego
• Choroba Thomsena
• Choroba Unverrichta-Lundborga
• Choroba van Buchema
• Choroby genetyczne w populacji fińskiej
• Choroby genetyczne w populacji Żydów aszkenazyjskich
• Choroby spichrzeniowe glikogenu
• Choroby spowodowane powtórzeniami trinukleotydów
• Chrzęstniak
• Ciliopatie
• Zespół Cornelii de Lange
• Cystynoza

D

• Dentinogenesis imperfecta
• Dor Yeshorim
• Zespół Downa
• Drżenie samoistne
• Zespół Duane'a
• Dyschondrosteoza Lériego-Weilla
• Dysgenezja gonad
• Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa Kozłowskiego
• Dysplazja obojczykowo-czaszkowa
• Dysplazja przynasadowa McKusicka
• Dysplazje kręgosłupowo-nasadowe
• Dystonia torsyjna typu 1
• Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę
• Dystrofia Emery’ego-Dreifussa
• Dystrofia Thiela-Behnkego
• Dyzostoza żuchwowo-twarzowa
• Dziedziczna mięśniakowatość gładkokomórkowa i rak nerkowokomórkowy
• Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne

E

• Zespół Edwardsa
• Epidermodysplasia verruciformis

F

• Zespół Fanconiego-Bickela

G

• Galaktozemia
• Genodermatozy
• Zespół Gilberta
• Zespół Goldenhara
• Gorączka okresowa związana z hipergammaglobulinemią D

H

• Hemofilia
• Hemoglobinopatia
• Hiperamonemia
• Hipercholesterolemia rodzinna
• Hiperekpleksja
• Hiperkaliemiczne porażenie okresowe
• Hiperostoza korowa
• Hipoalfalipoproteinemia
• Hipobetalipoproteinemia
• Hipochondroplazja
• Hipofosfatazja
• Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna
• Hipokaliemiczne porażenie okresowe
• Holoprozencefalia
• Zespół Høyeraala-Hreiðarssona

I

• Izodicentryczny chromosom 15

K

• Zespół Kabuki
• Klątwa Ondyny
• Ksantynuria

L

• Letalna chondrodysplazja Blomstranda
• Leucyzm
• Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą
• Limfangioleiomiomatoza
• Lizosomalne choroby spichrzeniowe

M

• Mal de Meleda
• Miopatia Nonaki
• Miopatia rdzennych Amerykanów
• Miopatie
• Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2
• Mnogie kostniakochrzęstniaki
• Zespół Morgagniego-Stewarta-Morela
• Zespół Morquio

N

• Nefronoftyza
• Nephroblastoma
• Nerwiakowłókniakowatość
• Nerwiakowłókniakowatość typu 1
• Nerwiakowłókniakowatość typu 2
• Neuroakantocytoza
• Niedobór 5α-reduktazy
• Niedobór alfa1-antytrypsyny
• Niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-koenzymu A długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
• Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
• Niedobór izomerazy fosfotriozowej
• Niedobór kofaktora molibdenowego
• Niedobór mieloperoksydazy
• Niedobór syntazy 6-pirogronianotetrahydropteryny
• Niedobór syntazy metioninowej
• Niedobór tetrahydrobiopteryny
• Niedokrwistość Blackfana-Diamonda
• Nieketonowa hiperglicynemia
• Niescalony mięsień lewej komory
• Niskorosłość MULIBREY

O

• Odruch kichania spowodowany światłem słonecznym
• Oporność na glikokortykosteroidy
• Zespół oskrzelowo-uszno-nerkowy
• Osteopoikilia
• Otępienie czołowo-skroniowe
• Otępienie z ciałami Lewy'ego

P

• Padaczka miokloniczna Lafory
• Padaczka północna
• Zespół Peutza-Jeghersa
• Choroba Peyroniego
• Pierwotne niedobory odporności
• Pląsawica Huntingtona
• Polipowatość młodzieńcza
• Porażenie okresowe
• Porfirie
• Postępujące kostniejące zapalenie mięśni
• Postępujące porażenie nadjądrowe
• Pozorny nadmiar mineralokortykoidów
• Progeria
• Protoporfiria erytropoetyczna
• Zespół przyległych genów BOR-zespół Duane'a-wodogłowie
• Zespół pseudo-TORCH
• Pyknodysostoza
• Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

R

• Rdzeniowy zanik mięśni
• Retinopatia barwnikowa
• Rodzinna amyloidoza typu fińskiego
• Rodzinna angiopatia amyloidowa
• Rodzinna polipowatość gruczolakowata
• Rogowacenie mieszkowe
• Rozrost mikroguzkowy nadnerczy
• Rybia łuska
• Rybia łuska jeżasta
• Rzekoma niedoczynność przytarczyc

S

• Sitosterolemia
• Stwardnienie guzowate
• Stwardnienie zanikowe boczne
• Stwardnienie zanikowe boczne-parkinsonizm/zespół otępienny