Zespół Li-Fraumeni

Zespół Li-Fraumeni (zespół Li-Fraumeni 1, ang. Li-Fraumeni syndrome, LFS, LFS1) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół predyspozycji do nowotworów. Dziedziczony jest autosomalnie dominująco, spowodowany jest mutacją w genie TP53, jednym z najważniejszych genów supresorowych nowotworów.

Pacjenci z zespołem Li-Fraumeni mają zwiększoną podatność (zachorowanie przed 45. rokiem życia) na choroby nowotworowe, a zwłaszcza:

• mięsaki tkanek miękkich
• osteosarcoma
• rak sutka
• ostra białaczka
• guzy mózgu
• rak kory nadnerczy.

Gen TP53 koduje białko TP53, które oprócz działanie przeciwnowotworowego, wykazuje także działanie hamujące starzenie się komórki.

Zespół opisali w 1969 roku amerykańscy lekarze Frederick Pei Li i Joseph F. Fraumeni.

2 czerwca 2006 roku firma Introgen Therapeutics przedstawiła w Baltimore preparat ADVEXIN, zawierający prawidłową kopię genu P53, który ma być pomocny w terapii genowej zespołu Li-Fraumeni.

Linki zewnętrzne

• Artykuł z eMedicine (ang.)
• LI-FRAUMENI SYNDROME 1; LFS1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• TUMOR PROTEIN p53; TP53 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
• Li-Fraumeni syndrome w bazie Who Named It (ang.)

Zapoznaj się z zastrzeżeniami dotyczącymi pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii.